Die Muskeldystrophie vom Typ Duchenne stellt die häufigste und schwerste erbliche Muskelkrankheit bei Kindern dar. In Argentinien ist somit von etwa 750 - 1000 betroffenen Patienten auszugehen. Bislang existieren keine kurative Behandlungen für die Erkrankung. Allerdings werden aktuell in internationalen Studien vielversprechende therapeutische Strategien entwickelt und geprüft. Aufgrund der Seltenheit der Erkrankung sind für die zukünftigen therapeutischen Studien, die teils auf spezifische genetische Veränderungen zielen, kommen oft nur wenige Patienten innerhalb eines Landes für eine bestimmte Studie in Frage. Zukünftige therapeutische Studien, die teils auf spezifische iduviduelle genetische Veränderungen zielen, müssen also unbedingt multizentrisch und international durchgeführt werden. Nationale und internationale Register sind unerlässlich, um im Zeitpunkt, in dem eine therapeutische Studie für die Patientenrekrutierung bereit ist, rasch die für diese spezifische Therapie in Frage kommenden Patienten zu finden, und ihre Teilnahme zu ermöglichen. TREAT-NMD [5] ist ein Projekt innerhalb des 6. Forschungsrahmenprogramms der EU, um führende Experten (darunter auch mehrere Experten der Schweizer Universitäten) auf dem Gebiet der neuromuskulären Erkrankungen in einem Network of Excellence zusammenzuführen. Ziel dieser Initiative ist es, die Behandlung von Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen zu verbessern, globale Pflegestandards einzurichten und zu verbessern (standard of care), unter anderem neue Therapiemöglichkeiten Behandlungen zu finden und den deren Zugang der Patienten für zu klinischen Studien zu beschleunigen. Die Einrichtung von nationalen und internationalen Datenbanken für Patienten mit Muskeldystrophie Duchenne hat unter der Leitung von TREAT-NMD bereits in mehreren Länder (u.a. in der Schweiz) mit dem Ziel eine internationale Datenbank zu schaffen, begonnen. In den hier beantragten Antrag soll die Einrichtung eines nationalen Patientenregisters für betroffene Duchenne Patienten mit Duchenne in Argentinien unterstützt werden, um auch betroffenen Kindern in diesem Land eine Teilnahme an diesem internationalen Register und möglicherweise bald beginnenden Studien zur Behandlung dieser Erkrankung zu ermöglichen. Wegen der internationalen Finanz- und Wirtschaftskrise sich weiter verschärfenden ökonomischen Situation in Argentinien ist momentan einer Förderung innerhalb des Landes als aussichtslos zu betrachten. Eine direkte Förderung durch das TREAT-NMD Netzwerk ist leider nicht möglich. In Argentinien bemüht sich Frau Dr. Maria Soledad Monges, Leiterin des Neuromuskulären Zentrums am Hospital de Pediatría Prof. Dr. Juan P. Garrahan , welches das bedeutendste Kinderkrankenhaus des Landes darstellt, leider seit 2 Jahren vergeblich um finanzielle Unterstützung zum Aufbau des Registers in Argentinien. Wegen der internationalen Finanz- und Wirtschaftskrise sich weiter verschärfenden ökonomischen Situation in Argentinien ist momentan einer Förderung innerhalb des Landes als aussichtslos zu betrachten. Die monatlichen Gehaltskosten, inklusive Sozialabgaben, für die hier beantragte 50%ige Stelle einer Kuratorin (Fachärztin für Pädiatrie und Neuropädiatrie) werden hiermit beantragt. Das Projekt wird vor Ort von Frau Dr. Maria Soledad Monges betreut.
