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Neuromuscular Research Laboratory Project 1: Biology of Dysferlin Project 2: Myotonic Dystrophy Project 3: Molecular Diagnostics

Research Project
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01.09.2009
 - 31.08.2012

Die Schweizerische Stiftung zur Erforschung der Muskelkrankheiten (SSEM), die Schweizerische Gesellschaft für Muskelkranke (SGMK) und die Association Suisse Romande et Italienne contre la Myopathie (ASRIM)unterstützen grosszügigerweise unser Neuromuskuläres Forschungslabor. Project 1: Dysferlin ist ein transmembranäres Protein, welches für die Reparatur von Muskelzellmembranen verantwortlich ist. Mutationen im Dysferlin Gen führen zu Muskeldystrophien. Wir untersuchen die molekularen Vorgänge der Muskelzellmembran Reparation mit dem Ziel Therapien für Muskelerkranungen zu entwickeln. Projekt 2: Myotone Dystrophien sind häufige Formen der Muskeldystrophien. Die Erkrankungen werden durch toxische RNA Moleküle verursacht. Wir versuchen klein molekulare Substanzen zu finden, welche dieser Toxizität entgegenwirken, und welche als Medikamente gegen die Myotone Dystrophie eingesetzt werden könnten. Projekt 3: Viele Neuromuskuläre Erkrankungen sind genetisch bedingt. Die Erkennung der genauen genetischen Mutation ist wichtig, da neue Therapien von der Art der Mutation abhängen. Wir möchten eine genetische Untersuchungsmethode entwickeln, die es erlaubt mehrere neuromuskuläre Gene gleichzeitig in einer effizienten und kostengünstigen Art zu analysieren.

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Michael Sinnreich

Principal Investigator